Leggere il futuro con un test genetico è semplice, ma...
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Uno svizzero su 25
conosce il suo dna
CRISTINA GAVIRAGHI


Dopo il sequenziamento del genoma umano nel 2000, i test genetici, alcuni in realtà già in uso in ambito medico, sono diventati sempre più familiari e l’abbattimento dei costi ne ha permesso la diffusione anche con il commercio online. E per un elvetico su 25 - stando ad un sondaggio - il Dna non ha più segreti.
In realtà la Svizzera consente i test solo per necessità mediche, ma la facilità con cui vi si può accedere ne ha fatto aumentare i fruitori. Analizzare il proprio genoma non è complicato e spopolano le aziende che offrono tale servizio per poche centinaia di franchi. I test genetici analizzano il Dna e forniscono molte informazioni sulla salute che vanno però correttamente interpretate, per non risultare inutili o addirittura dannose perché fonte di pericolosi allarmismi. Ci deve essere un supporto medico, sia nel decidere di eseguire un test sia nel leggerne i risultati, supporto spesso assente nei prodotti reperibili online.
Diverso è invece quando si ricorre a queste analisi in modo ponderato e razionale. Certe patologie sono legate a mutazioni in alcuni geni e il medico può prescrivere un test diagnostico per confermare una malattia che già manifesta i sintomi.
Anche quando questi non sono presenti, ma c’è una familiarità per la patologia, l’analisi genetica può individuare un rischio più alto di svilupparla perché esistono certe variazioni geniche, come ad esempio per il tumore al seno e all’ovaio, dove le mutazioni nei geni Brca 1 e 2 aumentano di oltre l’80 e 40 per cento la probabilità della malattia. Questo può aiutare a migliorare la strategia preventiva e a decidere eventuali interventi o terapie.
L’analisi del Dna offre anche preziose informazioni a chi decide di avere un figlio, ad esempio nella diagnosi prenatale, per verificare se il nascituro avrà gravi patologie. Dal 2012 è disponibile un test che individua, analizzando il Dna fetale presente nel sangue della madre, l’eventuale presenza di sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche, senza ricorrere alle più invasive amniocentesi e villocentesi, cui si ricorrerà solo per confermare il risultato. Dallo scorso anno, poi, anche in Svizzera è ammessa la controversa diagnosi preimpianto, l’analisi del genoma degli embrioni ottenuti con fecondazione assistita, per selezionare quelli sani ed evitare aborti futuri. Nel sospetto di essere portatori sani di geni legati a particolari patologie, questo test dei genitori aiuterà a scoprire se c’è la possibilità di concepire un figlio malato. L’analisi di alcuni geni può aiutare inoltre a prevedere il grado di risposta a certe terapie farmacologiche, ottimizzando quindi le cure.
I test genetici scavano nella profonda identità dell’individuo e aprono la strada a una medicina sempre più personalizzata, ma non sono scevri da errori. Non sempre poi danno certezze, ma indicazioni probabilistiche perché certe patologie dipendono da vari fattori, oltre quelli genetici. Il supporto medico specialistico è dunque fondamentale, perché possano realmente essere d’aiuto all’individuo.
09.07.2017


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