ANTONINO MICHIENZI

Hassan, Mila, Schana, Camilla. E ancora, Brenden, Lynndrick, Emily. Nomi veri di persone in carne e ossa. Accomunate da un singolare intreccio del destino: tutti sono stati colpiti da malattie incurabili, che hanno fatto loro attraversare indicibili sofferenze e le hanno portate a un passo dalla morte, ma sono stati anche i beneficiari di cure avveniristiche. Le loro storie sono la più eccezionale testimonianza dell’efficacia delle terapie avanzate.
Hassan è un bambino siriano di 9 anni e quando nel 2017 arriva a Bochum, in Germania, non ha più quasi un lembo di pelle integro sul suo corpo. È affetto da epidermiolosi bollosa, una rara malattia che rende la pelle fragilissima: basta un contatto eccessivo, una frizione, un piccolo trauma perché la pelle si laceri. L’80 per cento del corpo di Hassan è interessato da questo fenomeno, la pelle è infetta, il bambino soffre di dolori atroci tanto da costringere i medici a metterlo in coma farmacologico. Ma in Italia, a Modena, esiste un centro dove da anni si lavora su questa malattia: un lembo di pelle di Hassan parte per l’Italia, gli scienziati prelevano le cellule staminali in essa contenute e correggono il difetto genetico. Dopo cominciano a farle moltiplicare. Vengono creati nuovi lembi di pelle che partono alla volta di Bochum e vengono trapiantati su Hassan. La pelle attecchisce alla perfezione e oggi il bambino è tornato a fare una vita normale.
Mila Makovec è una bambina americana di 8 anni affetta da una rarissima malattia genetica, il morbo di Batten, caratterizzata da un danno progressivo alle cellule del cervello che porta a cecità, deficit cognitivo e motorio. La malattia le sta consumando il cervello provocandole anche 30 attacchi epilettici al giorno, difficoltà di movimento, disturbi della vista, incapacità di deglutire. I medici del Boston Children’s Hospital che l’hanno in cura decidono allora di provare un azzardo: mettere a punto un farmaco che sia in grado di colpire la specifica mutazione genetica all’origine malattia di Mila. Ci riescono: il farmaco (chiamato milasen) mette un freno alle convulsioni anche se poco ha potuto contro la cecità e i deficit cognitivi già causati dalla malattia. Perfettamente sovrapponibile a quella di Mila è la storia di Camilla, bambina nata a Firenze nel 2015 e affetta da una rara forma di fibrosi cistica.
Schana è invece una "bambina bolla", è nata con l’Ada-Scid, una malattia che compromette il sistema immunitario e la rende vulnerabile a qualunque infezione. È una degli ormai molti bambini curati con una terapia genica messa a punto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (Sr-Tiget) di Milano. Da una rara malattia genetica che rende vulnerabili alle infezioni (la malattia granulomatosa cronica) è stato curato anche Brenden; mentre Lynndrick è guarito dall’anemia falciforme.
Emily ha invece 5 anni quando si presenta un cancro, una leucemia linfoblastica acuta. Dopo due anni ha esaurito ogni opzione di trattamento e non sembra esserci alternativa alla morte. Ma è la prima bambina a essere inclusa in una sperimentazione clinica che sta verificando l’efficacia della Car-T. Oggi Emily ha 14 anni e la malattia sembra un ricordo del passato.
Sono storie diverse, ma a cui dovremo abituarci. Perché di racconti di questo tipo ne sentiremo molti nel prossimo futuro. Dopo anni di sforzi, l’era delle terapie avanzate è realtà. Ed è destinata a cambiare il modo in cui tutti noi ci cureremo.